Question 1

Qu'est-ce que maladie de huntington ?

Accepted Answer

La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative héréditaire qui affecte le cerveau. Elle entraîne des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques progressifs.Symptômes:Troubles moteurs: Chorée (mouvements involontaires), rigidité, lenteur des mouvements (bradykinésie), troubles de l'équilibre et de la coordination.Troubles cognitifs: Difficultés de concentration, de planification, de prise de décision, et de mémoire.Troubles psychiatriques: Dépression, anxiété, irritabilité, changements de personnalité, et parfois psychose.Causes:La MH est causée par une mutation du gène HTT qui produit la protéine huntingtine. Cette mutation provoque une répétition anormale de la séquence CAG (cytosine-adénine-guanine) dans le gène. Plus le nombre de répétitions est élevé, plus l'apparition de la maladie est précoce. La maladie est autosomique dominante, ce qui signifie qu'une seule copie du gène muté suffit pour développer la maladie.Diagnostic:Le diagnostic de la MH repose sur :L'examen clinique: Évaluation des symptômes moteurs, cognitifs et psychiatriques.Les antécédents familiaux: Identification de cas de MH dans la famille.Le test génétique: Analyse du gène HTT pour détecter la mutation.Traitement:Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la MH. Le traitement vise à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie du patient. Il peut inclure :Médicaments: Pour contrôler les mouvements involontaires (tétrabénazine, deutétrabénazine), traiter la dépression et l'anxiété (antidépresseurs, anxiolytiques), et gérer les troubles psychiatriques (antipsychotiques).Thérapie: Physiothérapie, ergothérapie, orthophonie et psychothérapie peuvent aider à gérer les symptômes moteurs, cognitifs et émotionnels.Soutien psychosocial: Accompagnement psychologique et social pour le patient et sa famille.Liens importants:Symptômes: https://fr.wikiwhat.page/kavramlar/Symptômes%20Maladie%20HuntingtonCauses: https://fr.wikiwhat.page/kavramlar/Causes%20Maladie%20HuntingtonDiagnostic: https://fr.wikiwhat.page/kavramlar/Diagnostic%20Maladie%20HuntingtonTraitement: https://fr.wikiwhat.page/kavramlar/Traitement%20Maladie%20Huntington

Question 2

maladie de huntington nedir?

Accepted Answer

La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative héréditaire qui affecte le cerveau. Elle entraîne des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques progressifs.Symptômes:Troubles moteurs: Chorée (mouvements involontaires), rigidité, lenteur des mouvements (bradykinésie), troubles de l'équilibre et de la coordination.Troubles cognitifs: Difficultés de concentration, de planification, de prise de décision, et de mémoire.Troubles psychiatriques: Dépression, anxiété, irritabilité, changements de personnalité, et parfois psychose.Causes:La MH est causée par une mutation du gène HTT qui produit la protéine huntingtine. Cette mutation provoque une répétition anormale de la séquence CAG (cytosine-adénine-guanine) dans le gène. Plus le nombre de répétitions est élevé, plus l'apparition de la maladie est précoce. La maladie est autosomique dominante, ce qui signifie qu'une seule copie du gène muté suffit pour développer la maladie.Diagnostic:Le diagnostic de la MH repose sur :L'examen clinique: Évaluation des symptômes moteurs, cognitifs et psychiatriques.Les antécédents familiaux: Identification de cas de MH dans la famille.Le test génétique: Analyse du gène HTT pour détecter la mutation.Traitement:Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la MH. Le traitement vise à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie du patient. Il peut inclure :Médicaments: Pour contrôler les mouvements involontaires (tétrabénazine, deutétrabénazine), traiter la dépression et l'anxiété (antidépresseurs, anxiolytiques), et gérer les troubles psychiatriques (antipsychotiques).Thérapie: Physiothérapie, ergothérapie, orthophonie et psychothérapie peuvent aider à gérer les symptômes moteurs, cognitifs et émotionnels.Soutien psychosocial: Accompagnement psychologique et social pour le patient et sa famille.Liens importants:Symptômes: https://fr.wikiwhat.page/kavramlar/Symptômes%20Maladie%20HuntingtonCauses: https://fr.wikiwhat.page/kavramlar/Causes%20Maladie%20HuntingtonDiagnostic: https://fr.wikiwhat.page/kavramlar/Diagnostic%20Maladie%20HuntingtonTraitement: https://fr.wikiwhat.page/kavramlar/Traitement%20Maladie%20Huntington